Laut der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke ist Morbus Pompe (alpha-Glukosidase-Mangel) "eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden. Zum Abbau des gespeicherten Glykogens ist unter anderem das Enzym alpha-Glukosidase notwendig. Genetische Veränderungen (Mutationen) im Gen der sauren alpha-Glukosidase führen zu einer verringerten Bildung oder Aktivität des Enzyms und damit zu einem gestörten Abbau des Glykogens in den Lysosomen. Die übermäßige Speicherung des Glykogens führt dann zu Funktionsstörungen in mehreren Organen, insbesondere in der Muskulatur und dem Herzen."
Quelle: DGM

Pompe betrifft geschätzt 1 von 40.000 Geburten und wird damit zu den seltenen Erkrankungen gezählt. Weltweit gehen Experten von 5.000-10.000 diagnostizierten Betroffenen aus.
Ich wurde 2016 diagnostiziert und bin seit 2021 in Behandlung mit der so genannten Enzymersatz-Therapie.

ADHS ist die Abkürzung für Aufmerksamkeitsdefizit- / Hyperaktivitätsstörung und bezeichnet eine Verhaltensstörung von Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen, die durch Auffälligkeiten in folgenden Bereichen gekennzeichnet ist:

• starke Aufmerksamkeits- und Konzentrationsstörungen,
• starke Impulsivität und
• ausgeprägte körperliche Unruhe (Hyperaktivität)

Schätzungen zufolge sind weltweit etwa 2 bis 7% der Kinder und Jugendlichen und rund 2,5 bis 5% der Erwachsenen betroffen. Man geht davon aus, dass die Erkrankung zu 70-80% vererbt ist.
Weitere Informationen zu ADHS findet Ihr hier und hier. 

Meine Tochter wurde 2024 mit ADHS diagnostiziert, mein Sohn 2021 getestet, aber laut Aussage der Ärzte reichte es nicht für eine Diagnose. Er sei bestimmt "irgendwo auf dem Spektrum". Die Diagnostik wurde 2025 wiederholt und als ADHS bestätigt.