Diagnose degenerative chronische Erkrankung – was nun?

Fast drei Jahre dauerte meine Diagnosefindung. Viele, viele Monate, in denen ich von Experte zu Experte lief, immer wieder stationär in Krankenhäuser eingeliefert wurde, und von Kopf bis Fuß untersucht wurde.

Magen, Darm und Herz wurden gespiegelt, literweise Blut abgezapft, Werte gemessen, MRTs gemacht, Nervenweiterleitung mit Strom überprüft – kurz, nennt mir einen Test, ich habe ihn durchlaufen.

Auf Morbus Pompe wurde „nebenbei“ getestet: „Wir machen das der Vollständigkeit halber mal mit, aber das haben Sie eh nicht, das hat keiner.“ Das war die kurze Erläuterung dazu. Nach mehreren Wochen der Anruf: Sie haben das tatsächlich!

Im ersten Moment: Erleichterung. Ich habe mir das alles nicht eingebildet! Es war NICHT psychosomatisch, wie ich mir das unzählige Male anhören durfte. Und eine Therapie gibt es auch noch! Ich war regelrecht euphorisch.

Danach die Phase der Informationsbeschaffung. Was ist das für eine Erkrankung, was macht sie, woher kommt sie, wie sind die Aussichten? Ich weiß noch, dass ich einer Freundin einen Link schickte, weil sie es nachlesen wollte, und das sie mir danach völlig entsetzt schrieb: „Annabelle, das ist ja eine richtige Scheißkrankheit!“

Ja, das ist sie. Vererbt, angeboren, degenerativ und unweigerlich voranschreitend. Kein Entkommen, keine Heilung, keine Besserung. Auch keine Möglichkeit, selbst etwas beizutragen, außer „in Bewegung zu bleiben“ und die Enzymersatztherapie in Anspruch zu nehmen. Ernährung? „Das findet in einem Teil der Zelle statt, in den Sie mit Ernährung nicht hinkommen.“

Die Euphorie verpuffte, ich fiel in ein Loch. Sah überall nur noch Menschen in Rollstühlen, mit Krücken und Fortbewegungsschwierigkeiten. So wie man, wenn man vergeblich versucht, ein Kind zu bekommen, plötzlich überall nur noch Schwangere und junge Mütter sieht. Wurde auch wütend, fand es ungerecht: Wieso ich?

Ich denke, die allermeisten Menschen, die so eine Diagnose erhalten, kommen an diesen Punkt, an dem sie mit ihrem Schicksal hadern: Warum musste ich diesen Unfall haben? Wieso kriege ich diese Krankheit? Weshalb passiert das ausgerechnet mir?

Und ich persönlich denke, dass dies ein ganz, ganz wichtiger Moment ist. Denn wie ich damit umgehe, wird die nächsten Monate, Jahre oder gar den Rest meines Lebens bestimmen. Es ist okay, sich selbst zu bemitleiden. Ein wenig darin zu suhlen, Wut und Verzweiflung zu empfinden, Trauer um einen verlorenen Zustand. Aber: Auf Dauer kommt man so nicht weiter.

Ich hatte das Glück, in psychologischer Behandlung zu sein, die mich auffing. Und wahrscheinlich auch das Glück, pragmatisch veranlagt zu sein. Nach einer emotionalen Phase, in er ich geweint und mich selbst bemitleidet habe, habe ich mich aufgerafft und gefragt: Was will ich JETZT tun, weil es später vielleicht nicht mehr möglich ist? In meinem Fall war es meine zweite und letzte Schwangerschaft, die sehr schmerzhaft war, sowohl physisch als auch psychisch, aber unsere Familie komplettiert hat.

Und langsam wuchs aus der Wut und der Verzweiflung etwas, das auf den ersten Blick im Zusammenhang mit dieser seltenen Erkrankung nicht zwangsläufig zusammengeht: Dankbarkeit.

Als ich recherchierte und bemerkte: Ich habe wirklich Glück im Unglück. Meine Form ist so mild, dass meine Prognose mir keine schlaflosen Nächte bescheren muss. Werde ich irgendwann Einschränkungen erfahren? Ja, wahrscheinlich. Aber ich werde nicht in wenigen Jahren im Rollstuhl sitzen oder am Beatmungsgerät hängen. Das ist keine unmittelbare, sondern eine weiter entfernte Zukunft.

Jedes Mal, wenn ich von Krankheiten höre und lese, die viel schlimmer sind als meine. Die viel schneller fortschreiten, keine wirksame Therapie haben oder zeitnah zum Tod führen. Wie die Krebserkrankung meiner geliebten Schwägerin, die sie uns mit 34 Jahren genommen hat.

Wenn ich meine Kinder ansehe und weiß: Sie haben die Krankheit nicht. Mit ein wenig Glück in der genetischen Lotterie ist bereits in der darauffolgenden Generation nichts mehr vom fehlenden Pompe-Enzym zu sehen.

Wenn ich zum halbjährigen Check-Up in der Klinik fahre und Fragen beantworte wie diese:

„Können Sie sich noch im Bett umdrehen?“

„Können Sie etwas vom Boden aufheben?“

„Haare kämmen und anziehen, das klappt noch?“

Denn ja – all dies kann ich. Problemlos. Muskelziepen, Müdigkeit und Kopfschmerzen, das sind die Hauptsymptome, die mich bisher begleiten. Längere Strecken laufen, gerade bergauf, vermeide ich mittlerweile. Die Aussichtsplattform im Urlaub in Málaga können die anderen getrost erklettern, dann gehe ich derweil Kaffee trinken. Ich renne auch keinem abfahrenden Bus mehr hinterher, sondern plane Puffer ein und nehme den nächsten. Putze nicht die ganze Wohnung auf einmal, sondern über mehrere Tage verteilt. Alle zwei Wochen hänge ich vier Stunden an der Infusionsnadel, um den Status Quo zu erhalten.

Ein paar kleine Opfer, Kompromisse und Anpassungen – ansonsten lässt sich der Alltag gut bewältigen. Und das ist für mich durchaus ein Grund zur Dankbarkeit.

Jede Reise ist anders. Ich kann nur aus meiner persönlichen Erfahrung sprechen und mitgeben, was mir geholfen hat: Hilfe in Anspruch zu nehmen. Mich hat eine Psychotherapie enorm unterstützt, in der ich gelernt habe, meine Emotionen zu erkennen, benennen und zuzuordnen. Und Wege aus dem Sumpf der Verzweiflung aufgezeigt zu bekommen. Da es keine Heilung gibt, ist letztlich Akzeptanz das Ziel. 

Ansonsten ist bei einer seltenen Erkrankung Geduld und Eigenleistung gefragt. Anders als bei gut erforschten, weit verbreiteten Diagnosen ist hier vieles ungewiss und die Datenlage dünn. Es gibt Studien, aber sie wurden nicht über 20 Jahre und mit 30.000 Menschen geführt, sondern über einen kurzen Zeitraum und mit einer Handvoll Probanden. Vieles muss man selbst ausprobieren – was tut mir gut? Womit fühle ich mich besser?

Ich schicke Euch viel Kraft und Mut und hoffe, dass Ihr Euren Weg findet.